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Mutaciones En El Gen Mutyh En Poliposis Colorrectal

Name: Mutaciones En El Gen Mutyh En Poliposis Colorrectal
Brand: Editorial Academica Espanola
SKU: 06936858
Price: 63.72 EUR
Availability: InStock
Author: Ana Isabel Ferrer Pérez
ISBN: 9783844344639

Ana Isabel Ferrer Pérez

Javier Godino

Alejandro Tres

Língua

Espanhol

Livro Capa mole

Código Libristo: 06936858

Editoras Editorial Academica Espanola, junho 2011

La poliposis asociada al gen MUTYH constituye un nuevo síndrome de herencia autosómica recesiva que... Descrição completa

Código Libristo: 06936858

155 b

63.72 €

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La poliposis asociada al gen MUTYH constituye un nuevo síndrome de herencia autosómica recesiva que predispone a los adenomas colorrectales y al cáncer colorrectal. La penetrancia de esta enfermedad, sus manifestaciones extracolónicas, el fenotipo de los heterocigotos, el tratamiento más adecuado y la posible existencia de alteraciones en otros componentes del sistema de reparación del ADN por escisión de bases son importantes aspectos aún por dilucidar que pueden tener implicaciones en el asesoramiento genético, screening y manejo de los pacientes y sus familias. Éste es el primer estudio en población espańola que pretende describir la frecuencia y naturaleza de mutaciones germinales en el gen MUTYH de la población espańola afecta de poliposis colorrectal y en la población sana. Así mismo, se intenta explicar la relación fenotipo-genotipo de los individuos afectos y la importancia de la heterocigosidad en el desarrollo de la enfermedad.